Preimplantasyon genetik tanı (PGT) ise varlığı bilinen ve tek gen üzerinden geçiş gösteren hastalıkların tanınması esasına dayanır. PCR adı verilen değişik bir teknoloji ile hastalığa neden olan gendeki değişiklik embriyo düzeyinde saptanarak sağlıksız embriyolar transfer edilmez. PGT ile tanı konabilen tek gen hastalıklarının sayısında her geçen gün artış olmaktadır. Özellikle ülkemizi ilgilendiren sık görülen tek gen hastalıklarından talassemi yani Akdeniz anemisi PGT uygulamaları içinde en fazla yer bulanıdır. Talassemi dışında orak hücreli anemi, Tay Sachs hastalığı, Frajil X sendromu ve bunlar gibi pek çok tek gen hastalığının tanısı PGT ile mümkün olmaktadır. PGT ile ayrıca hastalıklı çocuğu olan çiftlerde bu çocuk için kemik iliği veya kordon kanından alınan kök hücreler ile transplantasyon yapılması amacı ile doku uyumlu kardeş yapılabilmektedir. Bu şekilde çift hem sağlıklı bir çocuğa sahip olabilmekte hem de hastalıklı çocukları için kök hücre nakli yaptırabilmektedir.

Genetik mühendislik alanındaki hızlı ilerlemeler ile hatalı genlerin tamiri de çok uzak olmayan bir gelecekte mümkün olacaktır. Embriyo düzeyinde tüm genetik yapının belirlenmesi ve hastalıklı genlerin değiştirilmesi bugün bir kurgu bilim gibi görünse de gelecekte bunların gerçekleşme olasılığı yüksek görünmektedir. Bu uygulamaların tabiî ki göz ardı edilemeyecek bir etik boyutu da vardır. Etik boyutlarının dikkatli bir şekilde irdelenmesi bu nedenle çok önemlidir.